脳の難病「モヤモヤ病」原因遺伝子突き止めたという記事より。

脳の難病とされ、脳卒中を高い確率で引き起こす特定疾患「モヤモヤ病」の原因遺伝子を東北大大学院の呉繁夫准教授(小児病態学)らのグループが世界で初めて突き止めた。

もやもや病 - Wikipediaによると「脳血管造影の画像において、異常血管網が煙草の煙のようにモヤモヤして見える」ことから命名されました。

「脳内の酸素や栄養が欠乏していく病気で、頭痛や運動障害など」を引き起こし、進行すると脳卒中などに至ることもある、と記事。

「モヤモヤ病」といえば、最近では徳永英明が罹患したことが伝えられていたことがありましたね。

呉准教授らは、患者70人とこの病気の家族がいる約20家系から取り出した遺伝子と、健康な人の遺伝子を比較。約7割の患者の同じ染色体に特有の遺伝子変異があるのが確認された。

ということで「モヤモヤ病」の原因遺伝子が突き止められたことで、検査での早期発見が可能になったそうです。